Sebuah mutasi gen langka mungkin adalah penyebab mengapa sejumlah orang dilahirkan tanpa sidik jari. Kelainan ini biasanya disebut sebagai "kelainan kasip imigrasi", karena sejumlah negara memerlukan sidik jari sebagai syarat untuk memasuki wilayahnya. Nama ilmiah penyakit itu adalah adermatoglyphia, lantaran para ilmuwan menyebut garis-garis lengkung kecil pada jari tangan dan kaki kita sebagai dermatoglyph.
Pada sebagian besar orang, sidik jari terbentuk ketika janin dalam kandungan, 24 pekan sebelum lahir. Tapi sedikitnya empat keluarga di dunia lahir tanpa sidik jari. Efek samping kelainan ini adalah kulit melepuh dan kista wajah.
Penyakit langka ini diketahui pada 2007, yakni ketika seorang perempuan muda berkewarganegaraan Swiss berupaya melintas batas Amerika Serikat. Petugas imigrasi tak bisa mengkonfirmasi identitas wanita tersebut. Foto paspor dinyatakan cocok dengan wajahnya, tapi ketika jari wanita tersebut ditempelkan ke mesin pemindai, sidik jari tak ditemukan.
Ahli dermatologi dari Tel Aviv Sourasky Medical Center di Israel menguji keluarga wanita itu dan menemukan sembilan anggota keluarganya juga tak memiliki sidik jari.
Eli Sprecher dan timnya dari pusat medis itu mencurigai kelainan itu disebabkan masalah genetis. Mereka mengumpulkan data DNA anggota keluarga dan membandingkannya dengan data DNA keluarga normal. Perbandingan ini kemudian diurutkan untuk dicari genom penyebab kelainan.
"Awalnya kami tak menemukan keganjilan saat membandingkan DNA ini," ujar Sprecher.
Namun seorang mahasiswa bernama Janna Nousbeck melihat urutan singkat yang tumpang tindih dengan gen bernama SMARCAD1. Dari sinilah mutasi penyebab hilangnya sidik jari diperkirakan berasal.
"Mutasi sendiri tak terjadi pada daerah gen yang mengkodekan protein SMARCAD1, tapi dekat dengan lokasi sambungan yang mengkodekan SMARCAD1 dengan sempurna," ujar Sprecher.
Penelitian Sprecher berikutnya adalah mencari tahu fungsi gen SMARCAD1 terhadap pembentukan pola sidik jari. Namun dia memiliki dugaan kuat bahwa gen ini membantu pelipatan sel saat perkembangan janin.
First
Subscribe to:
Post Comments (Atom)
EmoticonEmoticon